1、血清忌钙<1.75mmol/L,血清游离钙<1.0mmol/L,血清磷常>2.6mmol/L,碱性磷酸酶多正常。还应同时检测患儿血清镁、PTH水平,必要时需测定母亲血钙、磷和PTH水平。
2、心电图示心律不齐、QT冋期延长(早产儿>0.2秒,足月儿>0.19秒)。胸片上看不到胸腺影可能提示DiGeorge综合征。