遗传学

导致大肠息肉形成增加的遗传综合征包括：

·家族性腺瘤性息肉病（FAP）

·遗传性非息肉性大肠癌

·Peutz–Jeghers综合征

·青少年息肉综合征

多个基因已与息肉病相关，例如GREM1，MSH3，MLH3，NTHL1，RNF43和RPS20。

家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是遗传性癌症综合征的一种形式，涉及位于q521染色体上的APC基因。 该综合征最早于1863年由Virchow在一个结肠中有多个息肉的15岁男孩中描述。 该综合征在早期就涉及多个息肉的发展，那些未经治疗的息肉最终都会发展为癌症。 该基因在具有突变的基因中表达100％，并且是常染色体显性基因。 10％到20％的患者有阴性家族史，并通过自发种系突变获得综合征。 新诊断患者的平均年龄为29岁，新发现结直肠癌的平均年龄为39岁。 建议受影响的人在年轻时接受大肠癌筛查，并进行治疗和预防，应手术切除受影响的组织。

遗传性非息肉性大肠癌（林奇综合征）

遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC，也称为Lynch综合征）是遗传性大肠癌综合征。它是美国结直肠癌最常见的遗传形式，约占所有癌症病例的3％。它最早于1885年在密歇根大学被Alder S. Warthin认可。后来由亨利·林奇（Henry Lynch）进行了进一步的研究，他认识到常染色体显性遗传传播方式与那些患有相对较早癌症（平均年龄44岁），近端病变的发生率较高（主要是粘液性或低分化腺癌），同步和异时癌细胞，手术干预后效果良好。在确定潜在的遗传机制之前，最初使用阿姆斯特丹标准来定义林奇综合征。该标准要求患者必须有3个家庭成员，所有患有结肠直肠癌的一级亲属至少涉及2代，并且在做出诊断时至少有1个受影响的人年龄小于50岁。阿姆斯特丹标准过于严格，后来扩展到包括子宫内膜癌，卵巢癌，胃癌，胰腺癌，小肠癌，输尿管癌和肾盂癌。该综合征患者出现癌症的风险增加与DNA修复机制的功能障碍有关。分子生物学家已将该综合征与特定基因如hMSH2，hMSH1，hMSH6和hPMS2相关联。

Peutz-Jeghers综合征

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性综合征，表现为错构瘤性息肉，其表现为肠道组织无序生长，以及口，唇和手指的色素沉着过度。 该综合征最初由哈钦森（Hutchinson）于1896年指出，随后由佩乌茨（Peutz）分别描述，然后于1940年由耶格尔斯（Jehghers）再次提出。 该综合症与丝氨酸-苏氨酸激酶11或STK 11基因功能异常有关，患肠道癌的风险增加2％至10％。 该综合症还会引起肠外癌症的风险增加，例如涉及乳腺癌，卵巢癌，子宫颈癌，输卵管癌，甲状腺癌，肺癌，胆囊癌，胆管癌，胰腺癌和睾丸癌。 息肉经常流血，并可能引起需要手术的阻塞。 任何大于1.5厘米的息肉都需要切除，应密切监测患者并每2年进行一次恶性筛查。

青少年息肉综合征

少年息肉综合征是一种常染色体显性遗传综合征，其特征在于肠道癌和肠外癌症的风险增加。 它通常表现为肠道出血和肠梗阻，以及由于肠道蛋白质损失而导致的血清白蛋白低。 该综合征与SMAD4的功能异常有关，SMAD4是一种肿瘤抑制基因，在50％的病例中可见。 患有多发性息肉的个体至少有10％的机会发生恶性肿瘤，应该接受腹部结肠切除术与回肠直肠吻合术，并通过直肠内窥镜进行密切监测。 对于很少有息肉的患者，患者应进行内窥镜息肉切除术。