椎体畸形可以累及一个或数个，累及一个椎体则可引起侧突畸形，若累及多个椎体可引起躯干萎缩，成“S”状脊椎弯曲。本病还常合并其它畸形，如先天性心脏病，Sprengel畸形，腭裂等。