先天性胫骨缺如(Congenital absence of tibia)属肢体纵向缺陷,临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷,临床罕见,病因不明,可能是胚胎发育缺陷造成的。