典型的先天性胫骨假关节畸形是患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形，患者小腿短缩，瘦细，中下段呈成角畸形，容易发生骨折，经治疗不愈合而形成假关节，也可在出生时即骨折，患儿局部一般无肿胀，疼痛，不适感，全身皮肤常有散在浅棕色斑。  

根据胫骨形态，临床上一般分成三型。  

1、弯曲型：出生后胫骨下段向前弯曲，但无假关节，胫骨前弓处皮质增厚，髓腔闭塞，胫骨端萎缩硬化，呈前弓外形，发生骨折后，经一般处理局部不愈合，形成假关节，或因不认识此病，贸然作截骨手术，形成不愈合，继续发展而两断端吸收，骨端硬化，远端进一步萎缩变细，呈笔尖状。  2、囊肿型：出生后在胫骨中下1/3处呈囊性改变，但骨干不细，临床不易发现，轻微外力造成骨折后出现不愈合，继之形成假关节。  

3、假关节型：出生后即发现有胫骨中下段缺损，形成假关节，假关节处有较坚硬纤维组织连接或软骨连接，骨端随生长发育而变细，萎缩，远端更为明显呈笔尖状，皮质菲薄，有时周围软组织也萎缩，包括腓肠肌，如果腓骨累及，亦发生同样变化。  

还有另外一种分法，Boyd将本症分为六型：  

1、Ⅰ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨就有部分缺如，可有其他先天性畸形。

2、Ⅱ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨有葫芦状狭窄，在2岁前可有自发性骨折或轻伤引起骨折，统称为高危胫骨，骨呈锥状，圆形和硬化状，髓腔闭塞，此型最为多见，常伴有神经纤维瘤病，预后最坏，在生长期，骨折复发很常见，随着年龄增长，骨折次数将减少，至骨骺成熟，骨折也不再发生。  

3、Ⅲ型：在先天性囊肿内发生假关节，一般在胫骨中1/3和下1/3交界处，可先有前弯，随后是骨折，治疗后再发生骨折的机会较Ⅱ型为少。

4、Ⅳ型：在胫骨中1/3和下1/3交界处有硬化段，并发生假关节，髓腔部分或完全闭塞，在胫骨皮质可发生不全骨折或行军骨折，待折断后，不会再愈合，骨折处增宽而形成假关节，这类骨折预后较好，在骨折成熟不足之前治疗，效果较好。  

5、Ⅴ型：在腓骨发育不良时，胫骨产生假关节，两骨的假关节可同时发生，若病损限于腓骨，预后较好，若病损发展至形成胫骨假关节，则其发展过程类似Ⅱ型。  

6、Ⅵ型：因骨内神经纤维瘤或施万瘤而引起假关节，这极少见，预后取决于骨内病损的侵袭性和治疗。