1、腹部皮肤检查:检查时可见肿瘤呈粉红色或灰白色,基底广平不易活动或带蒂,质较硬,需借病理检查以确诊。
2、X线平片:可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。
3、脑干听觉诱发电位:对听神经瘤有较大诊断价值。
4、基因分析:可确定NFI和NFⅡ类型。