1、畸形性骨炎是一种原因不明的肿瘤样病变，为全身性疾病，15%的病例颌骨常被侵犯，上颌受累约5倍于下颌骨，上颌骨受累后可变现出上颌前突的面部特征，X线片显示上颌骨的骨质密度呈“棉花絮团状”，实验室检查发现有血清碱性磷酸酶升高。

2、重型地中海贫血患者的上颌骨骨髓可发生代偿性增生以产生大量的红细胞，导致上颌前突的畸形特征，该病多有遗传性和家族史，患者贫血症状明显，实验室检查可作出诊断。