软骨黏液样纤维瘤病程缓慢，发病数日至数年才被诊断。主要症状为轻微疼痛、肿胀、运动受限。疼痛可以因运动诱发，也可局部无疼痛性肿胀。约1/3病例累及胫骨，好发于胫骨近端，也常见于股骨远端干骺端。好发于股骨，其他如腓骨、足部小骨等下肢骨、颅面骨、脊椎、骨盆、上肢骨也偶可受累。