本病通常是生后即见到牙齿的发育畸形，目前认为和染色体的遗传有关，也认为和孕期母体用了妊娠禁用的药物导致。故根据本病的临床表现，应和先天性的发育异常相鉴别，可与21-三体综合征相鉴别。后者可行染色体检查进行区分，同时通常伴有贯通掌等特征性临床表现。