1、诊断
根据病史，临床表现和体格检查可予诊断，但本症应与假性乳房发育(乳房脂肪堆积)，乳腺癌，神经纤维瘤等鉴别，应详细询问服药史，仔细体检，按压乳头有无泌乳或血性分泌物溢出，检查睾丸及第二性征，测定肝功能，睾酮，雌激素，血泌乳素，LH，HCG，乳房X线钼靶摄片，蝶鞍摄片，全胸片，头颅或胸部CT，MIR检查，有助于对乳腺癌，垂体瘤及肺癌等作鉴别诊断，肿块的针吸细胞学检查有助于定性诊断。
2、鉴别
本症应与假性乳房发育(乳房脂肪堆积)，神经纤维瘤等鉴别。
还应予以鉴别的是男性乳腺癌，后者多见于老年人，为单侧乳房内肿块，常见于乳晕下，肿块质地坚实，不规则，边界不清，常无触痛，早期可以出现乳晕皮肤粘连及腋窝淋巴结肿大或转移，少数可见乳头血性溢液。
