主要与反复感染者伴肝脾肿大者相鉴别,应做四唑氮蓝实验筛查白细胞功能,同时应与下述疾病鉴别:
1、G-6-PD缺乏症:患者白细胞G-6-PD活性也降低,一般为正常的80%左右,这种病人容易发生溶血性贫血及反复感染,由于酶的缺乏,白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动,它不能为亚甲蓝纠正,以此和CGD区别。
2、白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症:病情较CGD轻,家族中无杂合子患者。
3、家族脂色素组织细胞增生症:起病晚,仅女性发病,其粒细胞缺陷与CGD相似。
4、阑尾周围的慢性肉芽肿应注意与升结肠癌相鉴别:位于腹膜后的阑尾,由于长期的阑尾慢性炎症,阑尾渗出,腹膜后组织包裹,反复的渗出包裹而逐渐增大,吸收的过程中形成了阑尾周围慢性肉芽肿,从外观上,质地上,肉眼很难与恶性肿瘤相区别,但回顾发热,右下腹疼痛及腹泻等病史,均符合阑尾周围慢性肉芽肿之临床表现。