1、促性腺激素:青春期前促性腺激素正常,一般11岁后升高,青春期后明显升高。
2、兴奋试验: 黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验, 睾酮升高较正常男性差。
3、精液检查:无精子或有少量畸形精子。
4、染色体:口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常。