世界罕见猫叫综合征概况分析

来源：医生在线综

日期：2014-08-26

猫叫综合征这种病，不仅患病概率是十万分之一，在全球来讲，目前为止仅仅发现200例，而中国也不到20例。主要是，现在专家们还没有任何方法可以治愈。那猫叫综合征是怎么回事呢？患有猫叫综合征的孩子，具体身体都会有哪些表现呢？接下来我们就好好了解下吧

世界罕见猫叫综合征概况分析

● 猫叫综合征由来

猫叫综合征的患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。

1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合症”。猫叫综合症是由于5号染色体丢失了一个片段所引起猫叫综合征（criduchatsyndrome）又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。

● 猫叫综合征患病原因

“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。

根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。

猫叫综合症”患儿一般状态及反应差，哭声细弱似猫叫样，头小而圆，两眼眶距离过宽，下颌小、颈偏短，耳廓低位，双手呈“断掌”掌纹。

● 猫叫综合征患者母婴具体情况

询问妈妈获悉：母亲孕早期有先兆流产史。新生儿期喂养困难，吐奶明显，有黄疸迁延史，出生到现在一直喜哭吵，易激惹，哭声低微。猫叫综合征发病几率约为1/50000，本病是因5号染色体短臂缺失所引起。

猫叫综合征最显著的特征，为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声，此哭声在呼气时发生，吸气时不出现，随着年龄增长，猫叫样哭声好转。

该病死亡率低，多数患儿可活到成人，但体重及身长均低于正常。由于该病有严重智能障碍及运动发育落后，建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。

● 猫叫综合征患者常见表现

1、两眼距离过宽。

    2、外眼角往下倾斜等等。

    3、脸呈圆形，“满月状”。

    4、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。

    5、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

    不过，这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。但是骨骼而面部的畸形特点却会遗留下来。如体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等等，随着孩子的长大，这些特点都非常明显。

● 猫叫综合征患者诊断依据

1.患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。女性患者多于男性。

    2.小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。

    3.手纹明显异常。另外，严重的智力低下，智商多在25%以下。

    4.染色体核型：基因染色体检查，可有单纯5号染色体短臂缺失，5号染色与其他染色体易位，或环形5号染色体等。

● 猫叫综合征目前尚无治愈方法

“猫叫综合症” 是一种染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。

此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。

据悉，猫叫综合征在致病因素上来看，与基因有很大的关联，像基因染色体断裂、染色体结构变异（包括缺失、重复、倒位和易位四种类型）等都很容易使患者出现猫叫综合征。也可以说，在遗传学行来讲，要想早期诊断孩子是否患有猫叫综合征，基因检测这一证据可是不能缺少的。