先天性青光眼（congenital glaucoma）是由于胚胎时期发育障碍，使房角结构先天异常或残留胚胎组织，阻塞了房水排出通道，导致眼压升高，整个眼球不断增大，故又名水眼，或称发育性光眼。其诊断如下：
　　（1）婴幼儿出现不明原因的畏光、流泪或眼睑痉挛，进行性角膜眼球增大，前弹力层破裂，角膜水肿混浊。
　　（2）青少年出现类似原发性开角型青光眼的症状体征，进行性视力下降和近视增加。
　　（3）出现进行性青光眼视乳头凹陷扩大（婴幼儿C/D>0.3）RNFL萎缩和视野损害。
　　（4）眼压异常升高，前房角为宽角，原发性者可表现为房角发育异常，继发性者可伴有房角、虹膜、角膜发育不良或伴有其他眼部或全身性先天性发育异常。
　　（5）检查要点：婴幼儿麻醉下完成下列常规检查：眼压、角膜直径及改变，手持裂隙灯眼前段及前房角镜检查，眼底C/D、RNFL检查，超声眼轴测量，有能力接受视野检查者应接受视野检查，有条件者应作视诱发电位、视网膜断层扫描厚度测量，视乳头计算机图象处理检查。