【检查】
钡剂灌肠、钡餐X线造影及纤维内窥镜检查,对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。
【诊断】
本征诊断依据:①家族史;②结肠内多发性息肉;③同时并发中枢神经系统肿瘤。
Turcot综合征应与家族性结肠腺瘤症、Gardner综合征鉴别,根据各自病变的特点,鉴别并不困难。