下丘脑疾病是由于多处原因所致下丘脑功能损的一组疾病，主要特点是内分泌功能紊乱与植物神经功能失调。
    下丘脑既是一高级植物神经中枢，也是一功能复杂的高级内分泌中枢。下丘脑与垂体功能，性腺活动，体温调节，食欲控制及水的代谢均有极密切的关系。下丘脑神经可为胆碱能性，多巴胺能性或肾上腺素能性，并且在同一解剖位点上往往显示不同神经递质的化学染色，提示不同的生理功能在同一区域的重叠。
    下丘脑分泌的刺激垂体前叶的激素有促甲状腺生长激素释放激素（TRH）、促黄体激素释放激素（LHRH）、促卵泡激素释放激素（FSHRH）、生长激素释放激素（GHRH）、促皮质激素释放激素（CRH）、催乳素释放因子（PRF）；其抑制性的激素则有催乳素抑制因子（PIF），生长激素抑制激素（SST）。其分泌作用在垂体后叶的激素有血管加压素（VP），抗利尿激素（ADH）。
病因
一、先天性
    （一）生长激素缺乏（伴有或不伴有其他激素缺乏）
    （二）促黄体激素（LH）和促卵泡激素（FSH）缺乏。
    （三）性幼稚－色素性视网膜炎－性发育不全综合征（Laurence-Moon-BiedIe syndrome)
二、肿瘤
    （一）下丘脑  颅咽管瘤，松果体瘤，脑膜瘤，视交叉神经胶质瘤，其它内肿瘤。
    （二）垂体　鞍上肿瘤。
三、感染　脑炎、结核病、梅毒。
四、肉芽肿　结节病，汉－许－克病（Hand-Schuller-Christian disease)，嗜酸细胞肉芽肿，多系统性肉芽肿。
五、血管病变  产后垂体前叶功能低下，颈动脉或颅内动脉瘤，蛛网膜下腔出血，垂体卒中，脑动脉硬化，脑栓塞，脑溢血。
六、机械压迫　各种原因的脑积水。
七、医源性　放射治疗，神经外科手术。
八、创伤　颅脑外伤。
九、功能性  神经性呕吐，多食、厌食，闭经，阳萎，甲状腺功能低下，肾上腺皮质功能低下。
临床表现
一、内分泌功能异常
　　（一）垂体激素分泌不足  多见于各种原因赞成的垂体柄损伤。当垂体柄被阻断后，除PRL外的任何垂体激素均可缺乏或不足，常见的有尿崩症和伴有高泌乳素血症的性腺功能低下。此外，还可引起甲状腺功能减退，肾上腺皮质功能减退。生长激素（GH）分泌减少。本组疾病相应的垂体激素的基础测定与动力学试验均表现为分泌低下，给于适量的释放激素，可呈现良好的反应。
　　（二）垂体激素分泌过多　CRH分泌过量是柯兴病（Cushing disease)的病因。GHRH分泌过多，导致肢端肥大症。较早地分泌过多的GnRH引起垂体促性腺激素（Gn）的过早释放，可以导致真性青春期早熟。先天性囊性纤维性骨炎综合征（AIbright syndrome)可合并性早熟。TRH分泌增多可致下丘脑性甲状腺机能亢进症。
　　（三）激素节律性分泌失常　ACTH分泌的日节律可因某些下丘脑疾病和柯兴综合征的影响而消失；其他有日节律分泌的激素GH和PRL和按月节律分泌的激素LH与FSH均可因下丘脑疾病失去分泌的固有节律。
　　（四）青春期发育异常 下丘脑后部的疾病能消除对垂体分泌Gn的抑制作用，导致青春期性早熟。反之，下丘脑疾病也可引起青春期延缓。
　　二、下丘脑症状
　　（一）肥胖 　患者由于腹正中核的饱食中枢失去功能，以致食欲增加而肥胖。肥胖可以是本症突出的和唯一的表现，过度肥胖的病人其体重往往可以持续增加，引起这种现象的原因不甚清楚。
　　Prade-WiIIi  综合征是由于下丘脑功能异常，有显著的肥胖、多食、糖尿病、表情迟钝、性腺功能低下和小手小脚。在性幼稚－色素性视网膜炎－多指畸形综合征，肥胖也是突出的症状之一。
　　（二）厌食与消瘦  当腹外侧核饮食中枢受损后，可致厌食和消瘦、严重者呈恶液质，肌肉无力，毛发脱落。重症还可伴发垂体前叶功能减退。
　　（三）睡眠异常  ①发作性睡病，最为常见，每次发作持续数分钟至数小时不等，难以抗拒。②深睡眠症可持续睡眠数天至数周，可叫醒进食，排尿，而后又入睡。③发作性嗜睡贪食症，可持续睡眠数小时至数天，醒后贪食，多肥胖。④夜间顽固性失眠。
　　（四）体温调节障碍  低体温较高体温多