白发既可以作为一种局部的毛发色泽异常，更多的是作为系统疾病的一种症状，甚至是系统疾病的重要表现之一。其病因复杂，除遗传基因异常，还涉及多种因素。

因此，白发的诊断需要尽可能详细的病史，包括个人史，家族史，尤其是家族中有无系统疾病及遗传病史。

局部头皮毛发检查除色素减退或色素异常外，毛干的显微镜及电子显微镜检查未见明显结构改变。

体格检查应尽可能全面，包括全身皮肤黏膜及附属器检查以及各系统检查包括眼、耳、鼻、口腔及内脏。

实验室检查除血、尿常规，肝、肾功能等常规检查外，还需要检测内分泌功能、免疫功能、微量元素，生化指标以及放射影像学检查以排除内脏疾病，必要时可进行相关基因检测。