基因检测出基因突变是都有靶向药可用的吗？

来源：医生在线 2021-02-04

　　检测出基因突变，就一定有靶向药可用吗？其实并不是！基因突变的类型太多了，绝大多数基因突变，目前无法明确是不是和肿瘤有关；大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变(比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等)，目前尚无已经上市的靶向药。

　　因此，经常发生检测了基因突变，得到了一本几十上百页的报告，清楚地列明了几个甚至十几个基因突变，但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择。

　　如果是NTRK1/2/3融合、RET突变或融合、BRCA突变、dMMR检测相关突变(MLH1/PMS2/MSH2/MSH6)、MET突变或扩增、MDM2扩增、NARS突变，或其他特殊突变，可以争取参加合适的临床试验。

　　想用PD-1，要做什么基因检测？

　　目前基因检测，也可以指导免疫治疗的选择。比如MSI阴性但是POLE基因突变的患者，也适合PD-1抑制剂；而EGFR突变、JAK2突变、LKB1突变、MDM2突变等病友，似乎不太适合PD-1抑制剂治疗。

　　此外，众多研究提示，肿瘤组织中总的突变数量，也就是肿瘤突变负荷(TMB)越高的病友，使用PD-1抑制剂的有效率越高。

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