甲状腺癌患者需要做基因检测吗？
来源：医生在线 2021-11-26
在中国，甲状腺癌的发病率占所有恶性肿瘤的第七位，是内分系统为常见的恶性肿瘤。甲状腺癌种类较多，可分为分化型甲状腺癌、髓样甲状腺癌和未分化甲状腺癌。临床治疗需要根据不同的分类选择不同的治疗手段。
目前，大部分甲状腺癌首先选手术切除，近年来，随着分子靶向药物的迅速发展，甲状腺癌已有多款靶向药研发成功，终于迎来手术之外的“救命”手段！
甲状腺癌患者为什么要做基因检测？
传统诊疗手段已无法满足准确治疗的需求，如何通过基因检测实现甲状腺癌准确诊断、精细危险程度分层、制定准确的个性化治疗方案是临床关注的热点。
2020年6月22日，国内初个《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识，2020版》正式发布，为甲状腺癌基因检测提供规范性标准与指导。
《共识》建议通过基因检测准确诊断甲状腺癌、预判肿瘤复发/转移风险，实现个体化治疗方案的制定；同时，伴有遗传背景的甲状腺癌及其家属进行基因检测筛查，以指导早期诊断、预防性甲状腺切除术和靶向药物的选择。
在实际的治疗过程中，基因检测可以全面的在下面三个方面帮助甲状腺癌患者：
1、帮助医生为患者筛选出可能从中受益的靶向及免疫药物，包括未上市的药物和用于其他癌症治疗的靶向药物。
2、提示患者对化疗方案的有效性和毒副作用，帮助医生和患者更加合理的选择化疗药物。
3、FDA已批准的甲状腺癌靶向药物有3种，还有更多的在研药物处于临床试验阶段。帮助甲状腺癌患者在没有治疗方案选择时获得可能获益的新药临床试验，大化肿瘤患者治疗的希望。
甲状腺癌一定要检测的靶点有哪些？
次专家组结合国内现行诊疗规范与国外指南，US-FNA细胞学诊断不确定甲状腺结节进行BRAF、RAS、TERT、RET、TP53等相关基因检测，根据不同基因变异特点与临床相关性，协助甲状腺结节良恶性诊断和甲状腺癌亚型分类（证据等级1A类）。
建议甲状腺癌患者：
1、至少接受甲状腺癌相关基因的十几个基因的检测。
2、好一次性接受癌症全基因检测（几百个相关基因），这样能够获得更多与治疗相关的药物信息和临床试验信息。
目前用于治疗甲状腺癌的靶向治疗重要靶点包括：
BRAF、RAS、TERT、RET、TP53、NTRK等
考虑经济因素的患者可以重点检测指南的靶点。但是随着基因检测技术的进步和成本的下降，国际医学专家更加强调甲状腺癌患者做更多的基因检测，好一次性做癌症全基因检测帮助患者获得更全面的治疗信息。
甲状腺癌患者为什么要做基因检测？
传统诊疗手段已无法满足准确治疗的需求，如何通过基因检测实现甲状腺癌准确诊断、精细危险程度分层、制定准确的个性化治疗方案是临床关注的热点。
2020年6月22日，国内初个《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识，2020版》正式发布，为甲状腺癌基因检测提供规范性标准与指导。
《共识》建议通过基因检测准确诊断甲状腺癌、预判肿瘤复发/转移风险，实现个体化治疗方案的制定；同时，伴有遗传背景的甲状腺癌及其家属进行基因检测筛查，以指导早期诊断、预防性甲状腺切除术和靶向药物的选择。
在实际的治疗过程中，基因检测可以全面的在下面三个方面帮助甲状腺癌患者：
1、帮助医生为患者筛选出可能从中受益的靶向及免疫药物，包括未上市的药物和用于其他癌症治疗的靶向药物。
2、提示患者对化疗方案的有效性和毒副作用，帮助医生和患者更加合理的选择化疗药物。
3、FDA已批准的甲状腺癌靶向药物有3种，还有更多的在研药物处于临床试验阶段。帮助甲状腺癌患者在没有治疗方案选择时获得可能获益的新药临床试验，大化肿瘤患者治疗的希望。
甲状腺癌一定要检测的靶点有哪些？
次专家组结合国内现行诊疗规范与国外指南，US-FNA细胞学诊断不确定甲状腺结节进行BRAF、RAS、TERT、RET、TP53等相关基因检测，根据不同基因变异特点与临床相关性，协助甲状腺结节良恶性诊断和甲状腺癌亚型分类（证据等级1A类）。
建议甲状腺癌患者：
1、至少接受甲状腺癌相关基因的十几个基因的检测。
2、好一次性接受癌症全基因检测（几百个相关基因），这样能够获得更多与治疗相关的药物信息和临床试验信息。
目前用于治疗甲状腺癌的靶向治疗重要靶点包括：
BRAF、RAS、TERT、RET、TP53、NTRK等
考虑经济因素的患者可以重点检测指南的靶点。但是随着基因检测技术的进步和成本的下降，国际医学专家更加强调甲状腺癌患者做更多的基因检测，好一次性做癌症全基因检测帮助患者获得更全面的治疗信息。
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