与乳腺癌相关的BRCA基因是什么

来源:医生在线 2022-11-08

2013年好莱坞影星、安吉丽娜·朱莉透露自己接受了预防性双侧乳房切除术。两年后,她再次接受了预防性双侧输卵管切除术和卵巢切除术,以降低患癌风险。39岁的“风情万种”时,她接受了切除乳房和卵巢的手术。她的行为引起了全民大讨论,甚至上了央视新闻。

安吉丽娜·朱莉采用的“双侧乳房切除术”并不是大众想象中的双乳房切除术。是与一定乳房结构的整合重建,不会影响患者的整体外观。

普通人选择手术切除女性十分重要的器官,似乎需要很大的决心和勇气。因为她年轻漂亮,也因为她现在没有任何生病的迹象。这么红,这么有名,这么漂亮的明星,她为什么要做出这样的选择?

安吉丽娜·朱莉自己也说过:我携带了一个“错误的”基因BRCA1,这让我有87%的可能得乳腺癌,50%的可能得卵巢癌。乳房切除术后,我患乳腺癌的风险从87%降低到5%。我的孩子不用担心因为乳腺癌失去母亲。

原来,这一切都与BRCA基因有关。她的母亲和姐姐都携带突变的BRCA1基因,都是乳腺癌患者。她的母亲49岁被诊断出乳腺癌,56岁死于卵巢癌。

那么什么是BRCA基因呢?如果发生突变,是否有相应的药物治疗?

BRCA是人体的基因。BRCA基因的全称是“乳腺癌易感基因”,包括两个基因:BRCA1和BRCA2。作为与遗传性卵巢癌和乳腺癌密切相关的抑癌基因,其翻译的蛋白在双链DNA断裂的修复中起着重要作用。这种基因的突变使其对肿瘤的抑制作用丧失,导致癌细胞的“野蛮生长”。


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