DNA测序的常见检查原理

　　DNA测序是基因检测中一项比较全面的检查项目，以二代高通量测序[较]^注为盛行，优势是全部读出所有基因序列，能检测未知基因，缺点是过程复杂，对实验操作要求高，且价格不菲。

　　DNA测序的常见检查原理

　　化学修饰法测序原理

　　化学试剂处理末段DNA片段，造成碱基的特异性切割，产生一组具有各种不同长度的DNA链的反应混合物，经凝胶电泳分离。化学切割反应：包括碱基的修饰，修饰的碱基从其糖环上转移出去在失去碱基的糖环处DNA断裂。

　　Sanger法测序的原理

　　就是利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止。终止点由反应中相应的双脱氧而定。每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可用X-光胶片放射自显影或非同位素标记进行检测。

　　此外，DNA测序主要运用于科研，并不适合人类疾病和易感基因的检测

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　　[ ]^注项目：胚胎基因检测预防乳腺癌                        基因中衰老与癌症互相制衡