基因检测,取被检测者的血液、口腔粘膜细胞,经提取和扩增其基因信息后,通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术,对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测,分析他所含有的各种疾病易感基因的情况,从而使人们能及时了解自己的基因信息,预测身体患病的风险,从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯,预防和避免重大疾病的发生。
关于基因检测的常见用途:
1)辅助临床诊断:很多疾病表现出来的症状类似,临床上很难进行鉴别诊断,容易混淆。若是通过基因检测,在基因层面找到致病原因,可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
2)指导治疗:治疗的效果与很多因素相关,排查外在的原因,人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗,提高疗效,减少不良反应的发生。
3)携带者筛查:[较]
注常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的,检出率为65%-75%,容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿,还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外,针对具有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查,可以及时发现该家族中致病基因的携带情况,进而分析后代患病的风险,为家属成员提供有效的遗传信息,防止缺陷基因向下一代遗传。
4)儿童基因检测:儿童天赋潜能基因检测,儿童健康基因检测,主要包括儿童基因的智商表现、情商表现、运动潜能、成瘾敏感、营养素利用、毒素代谢、体型发育、疾病风险评估等检测。
5)高精度
肿瘤易感基因检测:主要是消化系统、呼吸系统、神经系统、内分泌系统、血液系统、皮肤运动系统、泌尿生殖系统等高精度肿瘤基因检测。比如宫颈癌、卵巢癌、
乳腺癌、子宫内膜癌等。
6)成人常见疾病易感基因检测:常见疾病71项(消化系统7项、呼吸系统4项、循环系统12项、免疫系统9项、神经系统9项、内分泌系统12项,比如食管炎、非酒精性脂肪肝病、胆结石、胰腺炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、大肠腺瘤。
以上基因检测的一些用途,此外基因检测的用途还在不断的开发。
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注项目:
基因检测能做些什么分析 做肿瘤的基因检测可靠吗