基因检测是治疗自闭症的希望

来源:互联网 2016-11-24

  自闭症又称儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型,以男性多见,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。


  自闭症与基因遗传有关


  目前,虽然我们还没有找到自闭症的致病原因,但是通过我们目前的掌握的研究结果来看,自闭症与基因遗传、后天环境都有着不可分割的联系,而目前基因检测技术的进步,无疑将加速对自闭症的理解和个性化治疗方法的推进。


  基因检测技术的推进给社会带来的变革是难以想象的,它帮助我们发现基因里藏有无数秘密,使得很多遗传病找到了原因。在自闭症的问题上,首先还是要从病症和遗传的方面来看。虽然自闭症和遗传有密切关系,但目前还无法通过基因直接推导甚至预测自闭症。


  通过已有的基因组测序技术,基本上能把自闭症和遗传的关系确认了,“也许会有外因影响,但外因不是决定因素。在医学上有一个发现,同卵双胞胎和异卵双胞胎如果有一个得自闭症,另一个得自闭症的几率会大大上升。在现实中,这样的例子并不鲜见,这显然意味着遗传因素在里面发生了作用。


  是不是找到与自闭症相关的遗传基因,自闭症就能迎刃而解?答案却不是这样的,事情并没有我们想象的这么简单,一般来说,我们认为基因突变和基因的丢失和变多会导致自闭症。到底有多少基因和自闭症有关系,这还是很复杂的。


  自闭症是否由单个基因决定?


  按照目前掌握的的情况和对比其他疾病的案例,科学人员也给出了一个新观点,是否患自闭症不是由单个的基因决定的,就如抑郁症一样,是由多个基因决定的,并认为这些基因可能作用于同样的通路里,就像沿着一条固定的铁路线,任何一段坏掉都会出问题。所以现在通过基因测序的办法来找这条主线上的基因,肯定不止一个,会有更多的功能。所以在当下,和唐氏综合征不一样,自闭症是无法预测的。


  基因检测给自闭症治疗提供更多可靠数据


  基因测序在当下给自闭症治疗带来一定的帮助,在未来基因测序还将发挥更重要的作用,然而对于很多需要接受帮助和治疗的自闭症患者家庭来说,他们需要的支持是多方面的,不仅是相关的康复的技能,还有对于自闭症治疗康复的信心,家长迫切的需要了解一些基因测序对于自闭症的具体帮助情况。而专家表示现在已经开始了自闭症的临床诊断,希望能有更多样本可以进行免费测序,以便进一步研究。基因检测将会给自闭症治疗提供更多可靠的依据,相信在不久的将来,自闭症将不再是不治之症。


  [ ]阅读:靶向药与化疗药的区别?    基因检测的必要性

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