肠胃间质瘤基因检测诊断原则

肠胃间质瘤基因检测病理诊断原则应该在符合资质的实验室进行有关基因的检测，目前[ ]^注采用聚合酶链式反应 （ PCR） 扩增-直接测序的方法，以确保检测结果的准确性和一致性。基因突变检测十分重要，有助于一些疑难病例的诊断和鉴别诊断、预测分子靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。

[行家[ ]^注]^注存在以下情况时，应该进行基因学分析: 

　　（1） 对疑难病例应进行 c-kit 或 PDGFRA 突变分析，以明确 GIST 的诊断； 

　　（2） 手术前拟用分子靶向治疗者； 

　　（3） 所有初次诊断的复发和转移性GIST，拟行分子靶向治疗； 

　　（4） 原发可切除GIST术后，中-高度复发风险，拟行伊马替尼辅助治疗； 

　　（5） 鉴别NF1型GIST、完全性或不完全性Carney’s 三联征、家族性GIST以及儿童GIST； 

　　（6） 鉴别同时性和异时性多原发GIST； 

（7） 继发性耐药需要重新检测。

　　对于继发耐药的病人，宜增加检测c-kit基因的[]^注4和18号外显子。

胃癌用药检测涵盖主流的化疗药物疗效预测和毒付作用风险，多种结直肠癌相关的获批的、临床试验中的和临床前研究的靶向药物信息。

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